遺傳性乳癌 怎樣預防？（2025-3-31）

筆者稍早寫了一篇文章「乳癌基因測試的考量」，談到哪些屬高危群組的婦女要進行乳癌基因測試。這次筆者想從預防性角度出發，萬一婦女不幸發現是乳癌基因變異的攜帶者，應採取甚麼篩檢和預防方法？據《香港乳癌資料庫》數據顯示，只有約一成患者有直系親屬曾患乳癌，八、九成乳癌個案與後天可改變因素有關。乳癌若由遺傳引致，女性傾向在較年輕階段時發病，而帶有BRCA 1或BRCA 2基因突變，較容易患上遺傳性乳癌及卵巢癌。

加強篩檢降風險
萬一證實帶有這些基因變異，不應坐視不理，應該與醫生商量，採取積極預防方法以降低風險，例如加強篩檢或進行預防性手術。同時應了解將突變傳給下一代的風險，並提供有關兒童預防措施的指導。筆者早年接觸香港乳癌基金會一名義工，她母親40多歲患上乳癌，姐姐未夠30歲也患上乳癌，所以當她確診乳癌時，已有心理準備患上遺傳性乳癌。她最後接受乳癌基因測試，證實帶有BRCA基因變異。她鼓起勇氣，決定採取預防性手術，包括切除兩邊乳房及割去卵巢。

雖然目前醫學界建議40歲以上婦女，每兩年進行乳房X光造影檢查，但高危一族應按醫生建議，提早進行更密集的檢查，包括乳房X光造影或乳房磁力共振（MRI）掃描，並視乎情況接受臨床乳房檢查。另外，帶有遺傳基因變異的婦女亦可考慮服用抗荷爾蒙藥物。上月一篇刊登在《科學報告》（Scientific Reports）研究報告指出 ，帶有BRCA1或BRCA2基因突變的乳癌患者，使用三苯氧胺（Tamoxifen）或雷洛昔芬（Raloxifene）可降低乳癌風險。

這兩種藥物都透過阻截雌激素在乳腺組織中的增生作用，從而降低荷爾蒙受體陽性乳癌發病的機率（www.nature.com/articles/s41598-025-89915-z）。然而，這種化學預防方法仍需進行長期的大規模研究，作出治療決定時，須考慮長期服用藥物的影響。