乳癌基因 測試的考量 （2025-02-17）

筆者認識一位朋友不到五十歲確診一期三陰性乳癌，她心裏糾結是否要進行乳癌基因測試，因為她有一位雙胞胎姊姊，擔心她也容易患上乳癌，所以希望透過基因測試了解家族是否有遺傳。

一般來說，醫生不會隨便鼓勵婦女做乳癌基因測試。如果有較多直系親屬罹患乳癌，或這些親屬在五十歲前患上乳癌，或兩邊乳房都出現乳癌，有關婦女罹患乳癌的風險則更高。當家族史已有三位成員患上乳癌或卵巢癌，又或者有男性患乳癌，便算是強家族史，醫生才會建議確診乳癌的患者進行遺傳基因測試。如果找到有遺傳基因突變，其他健康成員才需要檢測。

影響細胞分裂

其實癌症和基因有甚麼關係？人類體內的每一個基因都有其獨特的功能。一些基因控制細胞的分裂，當這些基因出現突變時，細胞的分裂便可能開始不受控制，導致癌症的產生。醫學發現，除了BRCA1和BRCA2遺傳基因外，其他基因突變如ATM、PALB2、 PTEN、CHEK2、CDH1、STK11、TP53等，亦會提高患上乳癌的風險。對於一些乳癌病人沒有很強患癌家族史，她們在決定是否進行乳癌基因測試前，應先問問自己為甚麼要做基因測試？萬一檢測後得知是遺傳性基因變異而導致的乳癌，報告結果可能會影響她日後在接受手術、用藥及接受其他身體檢查時的決定。

另一方面，報告結果會影響其情緒或加重心理負擔，例如擔心子女是否遺傳到同樣的壞基因，或者擔心影響家人，因而出現焦慮、內疚或擔心。因此，決定檢測之前最重要是與家人、醫生商量，權衡接受檢測的利弊。

《香港乳癌資料庫第16號報告》顯示，只有約一成患者有直系親屬曾患乳癌。若家族成員帶有某些基因突變，導致患乳癌的機會比一般人較高，這並不代表他們最終一定會患癌。他們只要較一般大眾提早接受個人化的癌症篩檢或預防性措施，即使患癌也能提早發現，及早治療。