次世代基因定序，助乳癌治療更精準 (2026-9-8)

近年癌症檢測的焦點逐漸轉向分子檢測技術，其中次世代基因定序（Next-Generation Sequencing， NGS）尤為重要。它能檢測血液中癌細胞釋放的循環腫瘤 DNA（ctDNA）及 RNA（ctRNA），即使是極微量的片段也能被捕捉。這些片段中包含癌症基因的特定訊號，讓醫生找出致病原因，並為癌症患者制定個人化及精準化的治療方案。

 

什麼是 NGS？ 它是一種高通量 DNA/RNA 分析技術，能在短時間內同時檢測數十至數百個基因，甚至覆蓋整個基因組。與傳統技術相比，NGS 更深入且精準，即使血液中癌細胞釋放的 DNA 極少，仍能檢測到。一次檢測即可涵蓋大量基因，能同時找出多種癌症相關突變。簡單來說，傳統檢測像是用放大鏡尋找單一錯誤，而 NGS 則像高解析度的掃描儀器，能全面快速地分析 DNA/RNA，找出影響腫瘤生長的關鍵變異。

 

一名荷爾蒙受體陽性乳癌患者在完成治療四年後出現復發，期間她一直服用荷爾蒙藥物三苯氧胺（Tamoxifen）。復發時，她的頸部出現腫瘤，且癌細胞已擴散至骨骼。醫生因此建議針對頸部的腫瘤進行抽針檢查，以確認癌細胞是否出現基因變異，是否仍屬荷爾蒙受體陽性，或已轉變為 HER2 型或三陰性乳癌。若檢測顯示癌細胞發生變異，醫生便會選用相應的標靶藥物進行治療。

 

檢測結果顯示，該患者的癌細胞仍屬荷爾蒙受體陽性。醫生因此建議進一步進行NGS，以找出可能存在的基因突變，並選擇最合適的標靶藥物，針對性地攻擊癌細胞。NGS 能同時檢測多種基因突變，包括 PIK3CA、BRCA1、BRCA2 等，協助制定最佳治療策略。透過精準用藥，不僅可降低副作用，延後化療以減輕身體負擔，亦能延長疾病無惡化存活期（Progression-Free Survival，PFS）。